Anticipar-se al càncer
Entre el 5% i el 10% dels tumors apareixen a causa de mutacions genètiques conegudes que es transmeten de pares a fills
Estudiar famílies de risc permet detectar a temps quins membres en són portadors
Només té sentit oferir estudis genètics si es pot fer prevenció
Fa cent anys, la literatura mèdica va descriure el que avui dia es pot considerar el primer cas documentat de càncer hereditari. El cas es feia ressò del temor de morir per càncer d'una dona de 30 anys, ja que molts familiars seus havien tingut diversos tipus de tumors. “Sis anys després, la dona va morir d'un càncer d'endometri disseminat”, explica la doctora Judith Balmaña, cap de la unitat de càncer familiar de l'hospital Vall d'Hebron. Ha passat un segle i, gràcies a avenços com ara la seqüenciació del genoma i les tècniques d'anàlisi molecular, s'han pogut identificar mutacions genètiques que predisposen a desenvolupar moltes malalties, inclosos determinats tipus de tumors. Segons el coneixement de què es disposa avui dia, entre un 5% i un 10% dels càncers són atribuïbles a una herència genètica coneguda i identificada.
Però això no ha fet altra cosa que començar. Desxifrar els secrets del genoma obrirà en els pròxims anys multitud de possibilitats per millorar diagnòstics i per fer prevenció. Un repte que alhora exigeix que, tant els professionals com els pacients, estiguem preparats. Fins on cal informar i fins on cal saber? ¿Té sentit buscar susceptibilitats genètiques a determinades malalties que potser no arribaran mai o que, si han d'arribar, tampoc es poden prevenir o tractar? Experts com la doctora Balmaña ho tenen molt clar: “Els estudis genètics només tenen sentit si parteixen d'una sospita molt clara i si, en cas de detectar risc genètic, es poden oferir mesures preventives o un tractament”, afirma.
Probablement, tant la pacient que fa cent anys estava atemorida per l'historial familiar de càncers com bona part dels seus parents tenien, sense saber-ho, la síndrome de Lynch. És a dir, havien transmès de generació en generació una alteració en un gen concret que els predisposava a tenir diversos tipus de càncer, sobretot de còlon i d'endometri. Avui dia, se sap del cert que el 5% dels casos de càncer de còlon es donen en persones portadores d'aquesta mutació. “Com que es tracta d'un càncer molt freqüent, si en diagnostiquem 3.000 casos a l'any, vol dir que 150 són atribuïbles al factor genètic. 150 casos són molts casos”, afirma Balmaña.
Un altre dels càncers més freqüents, el de mama, també es pot atribuir al factor genètic en un percentatge similar al de còlon (entre un 5% i un 10% dels casos). Una de les mutacions més conegudes que augmenten el risc de tenir aquest tipus de tumors és la que afecta el gen BRCA1. Segons la doctora Balmaña, entre el 50% i el 70% de les dones portadores d'alteracions genètiques que predisposen al càncer de mama acaben desenvolupant la malaltia. Davant d'un risc tan elevat, tenir la possibilitat de fer estudis genètics i de conèixer aquesta informació abans que aparegui el càncer és una oportunitat d'or per fer prevenció. Així, s'ofereix a dones sanes portadores de la mutació la possibilitat de sotmetre's a controls periòdics que permeten detectar els tumors en fases molt inicials.
“El 90% dels càncers de mama diagnosticats precoçment es curen”, recorda Judith Balmaña. Pel que fa al càncer de còlon, si es detecta en estadis inicials, “molts pacients ni tan sols han de rebre quimioteràpia després de l'operació”, afegeix. Els estudis genètics de famílies afectades per la predisposició a tenir càncer de còlon han demostrat la seva efectivitat, ja que, gràcies als controls preventius, el risc d'aparició de la malaltia i la mortalitat es redueixen en un 60%, si es compara amb persones portadores de la mateixa alteració que no han fet cap tipus de seguiment.
Evidentment, no tindria cap sentit (i, d'altra banda, el sistema sanitari tampoc s'ho podria permetre) fer estudis genètics a tota la població
amb l'objectiu de detectar quins individus són portadors d'alguna mutació genètica que la comunitat científica hagi relacionat amb un elevat risc de tenir càncer. Existeixen uns criteris que, segons la doctora Balmaña, defineixen en quins casos estan indicats aquests tipus d'estudis. “Si no, estaríem medicalitzant la societat”, afirma.
Llum d'alarma
Cada cop que s'inicia un estudi genètic es parteix d'un pacient o pacients a qui, malauradament, el càncer ja els ha estat diagnosticat. Les condicions en què ha aparegut o es desenvolupa la seva malaltia encenen el llum d'alarma que fa sospitar que es podria tractar d'un càncer hereditari i que, per tant, altres familiars podrien estar també en situació de risc. “A aquestes persones sanes, però portadores, sí que els podem evitar la malaltia”, insisteix la doctora Balmaña. Colonoscòpies periòdiques, mamografies i ressonàncies magnètiques permeten detectar lesions precanceroses o tumors en estadis molt inicials.
Per regla general, només les persones adultes poden participar en estudis genètics dirigits a detectar susceptibilitats genètiques al càncer o a altres malalties concretes (amb l'excepció dels casos en què la patologia que es vol evitar aparegui en l'etapa infantil). D'altra banda, cal partir d'una sospita clara. Per exemple, de l'existència de molts episodis familiars de càncer o de l'aparició de tumors en edats relativament joves. En el cas del càncer de còlon, un càncer abans dels 50 anys o la detecció de més de vint pòlips arran d'una colonoscòpia són signes d'alerta. Pel que fa al càncer de mama, l'aparició de tumors bilaterals (als dos pits) o els anomenats tumors triple negatius (aquells que, un cop analitzats, es comprova que no expressen receptors d'estrògens, progesterona ni d'una proteïna anomenada HER2) també fan sospitar que al darrere hi ha una alteració genètica.
LES XIFRES
Necessitat de consell genètic
La probabilitat de transmetre als fills alguna de les mutacions genètiques que predisposen a tenir determinats tipus de càncer és del 50%. És un risc elevat que justifica la realització d'estudis genètics a determinades famílies. Vuit hospitals de referència de Catalunya disposen actualment d'unitats de consell genètic, on, a banda de dur a terme els estudis, assumeixen la difícil tasca d'informar els pacients i d'assessorar-los perquè aquesta informació arribi al màxim nombre de familiars. “El pacient ha de conèixer sempre els possibles resultats i les seves implicacions abans d'iniciar l'estudi”, insisteix la cap de la unitat de càncer familiar de l'hospital Vall d'Hebron, Judith Balmaña. “Si el resultat és positiu, implicarà tota la família i apareixerà el deure d'informar”, recorda. Per al pacient, donar aquesta notícia als familiars no és fàcil. Cal treballar-ho amb ajuda d'especialistes. A la unitat de Vall d'Hebron, més del 60% dels familiars de primer grau accedeixen a fer-se l'estudi genètic durant el primer any.
De vegades, la notícia torna a unir germans que feia anys que no es parlaven. D'altres, poden aparèixer sentiments de culpa entre aquells que no estan afectats.
