Troben nous factors genètics que predisposen a l’ictus

El consorci de recerca internacional Megastroke ha identificat 22 nous factors genètics de risc per tenir un accident cerebrovascular després d’haver realitzat l’estudi de l’ADN de 520.000 individus de tot el món, el més gran d’aquesta mena realitzat fins ara. La xifra triplica la quantitat de regions genètiques de les quals es té constància que influeixen en el risc d’ictus. El treball ha estat liderat des de l’Estat pels doctors Caty Carrera i Israel Fernández, del grup de recerca en malalties neurovasculars del Vall d’Hebron Institut de Recerca, i pel doctor Jordi Jiménez Conde, del grup de recerca neurovascular de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques.

Els resultats, publicats en la versió en línia de la revista Nature Genetics, mostren influències genètiques compartides amb múltiples afeccions vasculars relacionades amb l’ictus, especialment la pressió arterial, però també la malaltia arterial coronària o el tromboembolisme venós, entre d’altres. “La part més important d’aquest projecte ha estat el descobriment de noves vies metabòliques que estan implicades en el risc de desenvolupar un ictus. Aquesta troballa obre un nou i important camp d’estudi amb l’objectiu de trobar noves dianes terapèutiques i nous fàrmacs per prevenir l’aparició d’aquesta patologia”, explica Israel Fernández.

L’estudi es va basar en mostres d’ADN de 520.000 individus europeus, nord-americans, sud-americans, asiàtics, africans i australians, dels quals 67.000 van tenir un accident cerebrovascular. Els participants provenien de 29 estudis.

Dels milions de variants genètiques analitzades, 32 regions genòmiques independents van mostrar una associació amb l’ictus. Dos terços d’aquestes són noves, és a dir, no es tenia constància de la seva relació amb la patologia.

Com que el grau en què les variants individuals modifiquen el risc d’ictus és molt petit, va ser necessària una gran quantitat de subjectes per descobrir-les. Per això, “el nostre grup va aprofitar el gran volum d’informació creat per nombrosos investigadors en els últims anys”, afirma Martin Dichgans, director de l’Institut d’Investigació d’Accidents Cerebrovasculars i Demència de l’hospital universitari de la Universitat Ludwig -Maximilians de Munic.

L’ictus és la segona causa més comuna de mort i discapacitat a tot el món, però els seus mecanismes moleculars segueixen sent poc coneguts, el que fa que el desenvolupament de nous tractaments sigui un desafiament. L’ictus pot originar-se per alteracions vasculars, incloses artèries grans i petites, coàguls formats en cavitats cardíaques i alteracions en el sistema venós. Els investigadors van trobar factors de risc genètics implicats en cadascun d’aquests mecanismes. També van trobar influències genètiques entre l’ictus causat per l’oclusió d’un vas (la causa més comuna d’ictus, l’ictus isquèmic) i l’ictus causat per la ruptura d’un vas sanguini (l’ictus hemorràgic, la causa més catastròfica d’ictus), quan sovint es creia que tenien mecanismes oposats.

“Aquestes troballes genètiques són un primer pas cap al desenvolupament de tractaments personalitzats i poden conduir al descobriment de noves dianes farmacològiques”, diu Jiménez.