L’ICO ha donat consell genètic a 5.600 gironins
Des que es va posar en marxa, el 2004, la UCG ha informat 600 persones que tenen una alteració genètica que les predisposa a desenvolupar càncer
Alguns estudis genètics ja es fan per indicació terapèutica
La unitat de consell genètic de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) ha atès, des que es va posar en marxa, el 2004, fins al 31 de desembre de l’any passat, 5.600 persones. La unitat de consell genètic (UCG) garanteix l’atenció a malalts de càncer i a familiars amb sospita de tenir predisposició hereditària a contreure’n i, si cal, fa l’estudi genètic corresponent per saber si tenen risc de desenvolupar-ne. En cas afirmatiu, es prenen mesures de caràcter preventiu i se’ls fa un seguiment.
Per mitjà d’aquests estudis específics, en aquests 13 anys s’ha informat 600 persones que tenen una alteració genètica que les predisposa a desenvolupar un càncer. En concret, en 320 casos s’han detectat mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2 que predisposen les persones a desenvolupar un càncer de mama o d’ovari. En 140 casos més, s’ha detectat la síndrome de Lynch, una condició hereditària que predisposa al càncer de còlon o colorectal. Múltiples especialistes de l’hospital Josep Trueta intervenen, a través de comitès i consultes específiques, en l’assistència d’aquestes persones. El cap de servei d’oncologia mèdica de l’ICO Girona, el doctor Joan Brunet, destaca que en aquests anys també s’ha informat 500 persones que han passat per la UCG que no s’ha detectat la mutació genètica identificada prèviament en alguns membres de la seva família. En aquests casos, les recomanacions de prevenció són similars a les que es donarien a la població general. “Tant ens agrada ajudar les persones que, pel seu risc, poden rebre mesures de prevenció individualitzades com comunicar a altres familiars que no han heretat el risc”, exposa el doctor Brunet, que és també el director corporatiu de consell genètic de tot l’ICO.
Els estudis, selectius
Els casos en què s’han detectat mutacions i aquells en què no se n’ha detectat cap sumen 1.100. Pel que fa a la resta de persones que han passat per la unitat fins a arribar a les 5.600, el doctor Brunet explica que no a totes les persones que són derivades a la UCG se’ls acaba fent un estudi genètic. “Hi ha casos en què, un cop avaluats els antecedents familiars i comprovant els diagnòstics, finalment no hi ha indicació per fer l’estudi. És a dir, no tots els casos que tenen antecedents familiars de càncer s’expliquen per una predisposició hereditària”, exposa el doctor Brunet. L’oncòleg hi afegeix que les dades que registra la UCG coincideixen amb les d’altres països i, a tall d’exemple, esmenta que, quan hi ha sospita de càncer de mama hereditari, l’estudi genètic detecta mutacions en només un 20% o un 25% dels casos.
Panells d’estudi
En els darrers anys, s’han introduït algunes novetats en les unitats de consell genètic de l’ICO. Des del 2016, el laboratori de diagnòstic molecular treballa amb la tecnologia NGS (next generation sequencing), que permet fer un estudi més ampli dels gens implicats en les síndromes de predisposició hereditària al càncer. “Podem estudiar un panell que inclou múltiples gens i no només un o dos com fins fa poc. Amb més gens, més possibilitats de detectar mutacions”, raona el doctor Brunet.
A més, alguns dels estudis genètics ara es fan per indicació terapèutica i no únicament amb una funció preventiva. En aquesta línia, a totes les dones amb càncer d’ovari se’ls ofereix la possibilitat de fer-se un estudi genètic, atès que, estadísticament, hi ha un 15% dels casos que són hereditaris. D’aquesta manera, segons l’oncòleg, es tenen identificats al més aviat possible i es pot fer prevenció de seguida. I, per a determinats tipus de càncer d’ovari (els epitelials no mucinosos), en cas que l’origen del tumor sigui hereditari, les afectades poden accedir, en cas de recaiguda, a un tractament específic.
En aquesta mateixa línia, a algunes dones amb càncer de mama, com ara les menors de 35 anys i els casos de tumor triple negatiu abans dels 50, se’ls ofereix la possibilitat de fer-se l’estudi genètic en el moment del diagnòstic per ajudar-les a decidir si sotmetre’s o no a una mastectomia com a cirurgia preventiva. “Així s’evita que hagin de passar dos cops per la sala d’operacions”, explica l’especialista. Per atendre les dones amb càncer de mama i d’ovari susceptibles de fer-se aquests estudis orientats al tractament, s’han posat en marxa les agendes exprés amb l’objectiu d’accelerar al màxim el diagnòstic.
D’altra banda, l’ICO s’ha convertit en un centre de referència europeu en càncer hereditari en el marc del programa europeu ERN (European Reference Networks). Així, l’ICO treballa en xarxa amb centres d’altres països europeus a l’hora de consensuar guies i també d’intercanviar opinions sobre pacients.
L’efecte Angelina Jolie
En els 320 casos en què, des del 2004, la UCG ha detectat mutacions genètiques que predisposen al càncer de mama, s’ha fet un seguiment amb ressonàncies magnètiques i, si s’ha considerat necessari, s’han fet operacions. Entre un 10% i un 15% de les afectades per aquestes alteracions opten per fer-se una mastectomia preventiva, com va fer al seu moment Angelina Jolie. El doctor Brunet explica que el cas de l’actriu nord-americana va resultar beneficiós perquè va ajudar moltes dones a prendre consciència del seu problema. El 2013, Jolie, amb 37 anys, es va fer una doble mastectomia preventiva després de saber que tenia un gen BRCA1 defectuós, responsable del desenvolupament del càncer de pit i ovari. Dos anys més tard, es va sotmetre a una extirpació dels ovaris. En les dues ocasions, va escriure a The New York Times per parlar del procés i els motius. De fet, mèdicament es parla de l’“efecte Angelina Jolie”, ja que, dies després de fer-se públic el cas, les unitats de consell genètic van veure incrementat el nombre de visites.
