“Les famílies són el motor en les malalties minoritàries”

És una regularització i manera de fer visible el que ja estàvem fent. Fa vint anys que treballem, dins de la institució i en particular en alguns departaments com el de pediatria, en un model organitzatiu específic i orientat a pacients i a les famílies, en el cas dels nens amb algunes malalties minoritàries. De fet, l’any 1997, molt abans que es fes a escala estatal, ja vam començar a organitzar un model d’atenció multidisciplinari orientat a un grup de pacients que tenien malalties genètiques i que la seva conducta venia definida per la pròpia alteració genètica.

Crec que sí, en el model organitzatiu i en la necessitat de donar una resposta a famílies i pacients. No va ser senzill, perquè en aquell moment les demandes de les famílies eren molt altes perquè hi havia un buit important. El cert és que vam poder començar amb aquest grup de pacients, amb el qual la relació amb les famílies ha estat molt senzilla i depenia molt del compromís professionals que s’hagi pogut avançar. Progressivament aquest model s’ha pogut estendre a moltes patologies i a tots els centres.

Des que surt, l’any 2009, l’estratègia d’abordatge de les malalties rares a escala nacional i es crea, l’any 2010, la comissió assessora de malalties minoritàries, un grup multidisciplinari organitzat pel departament en què participen professionals de diferents àmbits i les famílies, s’ha anat veient la necessitat d’anar organitzant-se. En aquest context es va crear la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica en malalties minoritàries del departament a finals del 2015 amb Sant Joan de Deu, Vall d’Hebron i Parc Taulí.

Les minoritàries són moltes, hi ha unes 8.000 o 9.000 catalogades. El 80% d’elles són genètiques i el 50% debuten en l’edat pediàtrica. És per això que aquesta primera xarxa d’expertesa està centrada en trastorns cognitius conductuals de base genètica en l’edat pediàtrica.

El pacient pediàtric cada cop té més trajectòria. Fa uns anys hi havia pacient complex que no arribava a l’edat adulta i ara la medicina ha evolucionat d’una manera espectacular i la proporció de pacients que arriben a l’edat adulta és molt més alta. En el treball d’aquestes unitats de la xarxa és fonamental la transició a l’edat adulta. Però a més hi ha altres malalties de poca prevalença que requereixen una organització per facilitar el diagnòstic, i no són específicament infantils. El germen va néixer des de pediatria però s’ha anat estenent a un model d’atenció que volem estendre encara més. Des de la institució, es va creant la unitat que marca quines són les estratègies i línies d’actuació. La creació de la unitat ve a ajudar i a visibilitzar. Ens permetrà una millor investigació, relació entre institucions i satisfacció dels professionals, societat i pacients. Surt amb un valor afegit que és una pàgina web amb informació que serveix per a les famílies i els professionals que no estan amb nosaltres.

Sí, crec que sí, sobretot què són i quines peculiaritats tenen. El gran recorregut que han de fer algunes persones amb una malaltia poc prevalent per ser diagnosticades és complex.

Sí, estem parlant que hi ha malalties de les quals hi ha cinc casos a tot Espanya. Per tant el que és important és començar a posar sobre la taula que hem d’organitzar-nos perquè hi hagi entorns que puguin ajudar la resta del sistema i a dir sobre aquesta malaltia jo estic treballant o investigant, fer registres generals i col·laborar i comunicar-nos amb l’Estat i Europa. Fer xarxes. És treballar per aconseguir un nombre suficient per avançar en les respostes als pacients.

Sí. Las famílies són el motor en les malalties minoritàries. Quan s’agrupa un grup de famílies o de pacients perquè hi ha un problema que comparteixen és el motor perquè t’empeny, et generen les seves necessitats i si hi ha sensibilitat comences a treballar amb ells. Les famílies han notat el canvi. Han passat a tenir visibilitat dins del sistema, a entrar a formar part de la comissió assessora i del propi procés tant de diagnòstic com de seguiment i investigació de la malaltia. Cada any fem reunions amb les associacions, es planteja com van els pacients, les línies de treball i propostes de millora. I ens ajuden en els projectes que posem en marxa, amb els pacients, però també amb diners, fan recollides, i en els projectes d’investigació.