Salut

El mapa més complet del genoma del càncer obre la via per identificar mutacions dècades abans que aparegui un tumor

Un consorci internacional de científics publica 23 estudis a la revista ‘Nature’ que suposen un pas endavant per al desenvolupament de medicines personalitzades

Diversos centres catalans participen en la investigació

Un consorci internacional de científics publica aquest dimecres una col·lecció de 23 estudis a la revista Nature que descriuen el mapa més complet elaborat fins ara del genoma de 38 tipus de càncer. Els resultats són un pas important per al desenvolupament de la medicina personalitzada en el tractament de la malaltia. Entre altres troballes, hi ha un nou mètode que identifica mutacions anys, o fins i tot dècades, abans que aparegui un tumor.

Fins ara els científics han buscat gens vinculats a la proliferació del càncer en l’1% del genoma –contingut genètic d’una cèl·lula– que codifica les proteïnes. En aquest estudi s’ha seqüenciat el 99% del genoma restant i els científics desenvolupen nous mètodes per investigar el paper del genoma invisible en la progressió del càncer.

Entre els principals resultats dels 23 estudis publicats destaca un nou mètode que identifica mutacions anys o dècades abans que aparegui un tumor i que, en teoria, obre la porta a poder detectar el càncer de forma preventiva.

Els estudis mostren que el genoma d’un càncer és complex però desxifrable. Si es combina la seqüenciació del genoma complet d’un càncer amb les eines analítiques, es pot identificar cada canvi genètic, els processos que generen les mutacions i, fins i tot, l’ordre d’esdeveniments d’un càncer.

Els investigadors dels estudis han identificat, almenys, una mutació causant en el 95% dels tipus de càncer analitzats. També han descobert processos cancerígens tan diversos com canvis en una sola lletra de l’ADN fins a la reorganització de cromosomes sencers. Això ajudarà en el diagnòstic del càncer i també en la identificació de noves dianes terapèutiques per a l’ús de fàrmacs.

El tipus de tumor pot ser identificat pels patrons de canvis genètics en el genoma, que donen pistes sobre la causa del càncer. Fumar o prendre el sol deixa uns patrons característics, mentre que alguns trastorns del càncer heretats deixen un patró diferent. El consorci ha catalogat aquests patrons, que poden ser comparats amb els del tumor d’un pacient per facilitar el diagnòstic de càncer quan fallen les proves clíniques convencionals.

“Ja sabíem, però ara es confirma, que deixar de fumar remet les opcions de patir una alteració que comporti un càncer de pulmó però no les elimina completament”, explica Ivo Gut, director del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), part del Centre de Regulació Genòmica (CRG) a Barcelona. “Per tant, no fumar és millor que deixar de fumar”, afegeix.

Els 5.000 genomes de 2.658 donants (una mostra del genoma de càncer i una del genoma de base de cada donant) van generar més de 800 terabytes de dades. La base de dades serà un recurs d’accés lliure per a la comunitat científica per accelerar nous descobriments com la identificació de dianes terapèutiques per a fàrmacs existents.

Participació catalana

El consorci Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG) és una col·laboració mundial en la qual participen 1.300 investigadors de 70 centres de 37 països diferents. És considerada l’ONU dels projectes de seqüenciació del genoma del càncer. El projecte es va iniciar a l’Ontario Institute of Cancer Research, a Canadà, i actualment es coordina des de la Universitat de Glasgow, a Escòcia.

Entre els 1.300 investigadors que han contribuït al projecte hi figuren científics del Centre de Regulació Genòmica, la Universitat Pompeu Fabra, l’Institut de Biologia Evolutiva, l’Institut de Recerca Biomèdica Barcelona i el Barcelona Supercomputing Centre-Centre Nacional de Supercomputació.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.

8 nous casos de coronavirus eleven a 25 el nombre d’infectats al conjunt de l’Estat

barcelona
El Temps
Servei Meteorològic de Catalunya

Matí assolellat

Barcelona

Permeten la sortida de 130 clients en quarantena en un hotel de Tenerife

Santa Cruz de Tenerife

Desnonen una dona de 77 anys de Breda

Breda

La grip provoca 43 morts a Catalunya

Barcelona

Repatriats 5 ciutadans espanyols procedents de Wuhan

madrid

Universitats crida a la tranquil·litat els erasmus davant el coronavirus

Madrid

Dimiteix el director mèdic de l’Hospital Arnau de Vilanova de Lleida

Lleida
El Temps
Servei Meteorològic de Catalunya

No fa net del tot

Barcelona