“Hem pogut fer en sis mesos una feina de sis anys”

[Pere Soler] Ja formàvem part de grups d’estudi en xarxa sobre immunodeficiència que cerquen l’existència de defectes genètics que justifiquin malalties rares o minoritàries. Aquest cop, l’objectiu es va enfocar en la Covid-19 a través del Consorci Covid Human Genetic Effort, coliderat pel doctor Jean-Laurent Casanova, que es va posar en contacte amb nosaltres i amb altres grups d’arreu del món.

[P.S.] Vam començar a l’inici de la pandèmia. El fet de poder treballar en xarxa i l’excepcionalitat de la pandèmia ha introduït un ritme accelerat i ens ha permès fer en sis mesos una feina que en condicions normals hauríem trigat sis anys a fer-la. I el resultat són dos bons estudis.

[Roger Colobran] Sí, és molt més del que trobem en altres malalties víriques greus i és important perquè és una via ben definida que ja sabíem que existia en malalties causades per coronavirus.

[P.S.] Caldria un estudi genètic del pacient, i obtenir-lo encara ara és costós i complex, i més ara, quan aquesta malaltia requereix un tractament urgent. La pràctica clínica es pot donar en aquells pacients que ja sabem que tenen aquests gens.

[R.C.] Molt, és una xifra brutal. És una troballa col·lateral del primer estudi, no era una hipòtesi de partida, però vam observar aquest fenomen estrany; un 10% tenien anticossos que bloquejaven els interferons que havien de donar resposta al SARS-CoV-2. Aquests anticossos ja hi eren abans de la malaltia o en una fase incipient; per tant, pensem que poden ser els causants d’una forma greu de la malaltia.

[R.C.] El que sabem és que de 100 pacients amb anticossos, 95 eren homes. Aquesta diferència de gènere ens indica la presència d’algun factor genètic, que podria estar localitzat en el cromosoma X. És una de les hipòtesis amb què s’està treballant dins el consorci. També hem vist que la meitat dels pacients que tenien aquests anticossos tenien més de 65 anys.

[P.S.] El tractament és molt més eficient perquè sabem com tractar i eliminar aquests anticossos de forma senzilla i ràpida, però l’important ara és que ens permetrà utilitzar-lo d’una forma individualitzada en els casos de Covid-19 en què trobem disparat el sistema immunitari. El tractament no deixa de ser el més semblant a una diàlisi. Ara, però, el primer és validar les dades en l’àmbit local.