Tracten per primer cop a l’Estat una nena amb atròfia muscular espinal infantil abans que en presentés els símptomes
Vall d’Hebron aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a un tipus de teràpia genètica administrada des del primer mes de vida
Vall d’Hebron ha tractat una nena de l’atròfia muscular espinal infantil abans que presentés símptomes de la malaltia, d’origen genètic. És el primer centre de l’estat espanyol que aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a l’administració d’un tipus de teràpia genètica.
A la Beatriz, que ara té nou mesos, li van fer el diagnòstic prenatal, perquè la mare i el pare, portadors del gen causant de l’atròfia muscular espinal, havien tingut dos fills que van morir durant la lactància a causa de la malaltia.
Quan va néixer, i després de confirmar el diagnòstic, Vall d’Hebron va demanar de seguida el tractament, que se li va començar a administrar a les tres setmanes.
“Aguanta el cap, s’aguanta assentada; menja sola, sense ennuegar-se, i no necessita cap aparell per respirar”, ha subratllat la doctora Francina Munell, del Servei de Neurologia Pediàtrica.
L’atròfia muscular espinal és una malaltia minoritària neurodegenerativa que afecta aproximadament una de cada 6.000 persones.
