Una síndrome hereditària originària de la Garrotxa
Neix a la demarcació una associació per recaptar fons per a la recerca de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé i per donar-la a conèixer
És una malaltia minoritària que es pot manifestar amb tumors malignes o benignes al ronyó, pneumotòraxs i lesions cutànies
L’ICO Girona ha diagnosticat fins a 67 persones portadores de l’SBHD; en total, en tots els centres ICO del país, n’hi ha 92
A la demarcació de Girona, la prevalença de la síndrome és més alta del que pertocaria
El mateix dia que Jordi Masó Moncanut, que acaba de complir 50 anys, va saber que seria pare de la seva filla gran, el metge Joan Brunet de l’ Institut Català d’Oncologia de Girona (ICO) li va trucar per dir-li que s’havia d’operar d’urgència: li havien detectat un tumor en un ronyó. Masó forma part d’un estudi genètic de predisposició al càncer, ja que la seva tia materna, Núria Moncanut, es pot considerar la “pacient zero” a la demarcació de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD). “El doctor Brunet va ser molt clar. Em va explicar que, si no hagués estat pel seguiment que ens fan, un dia m’hauria trobat malament, hauria anat a l’hospital i m’haurien donat dies de vida. Gràcies a aquests controls, m’ho van trobar a temps: van localitzar la taca, van veure que creixia i va dir: «Hem d’operar de seguida»”, relata en Jordi, que té dues filles, de 12 i 8 anys. La seva màxima inquietud és que les nenes puguin tenir el gen; per determinar-ho, però, ha d’esperar que compleixin 18 anys.
L’any 1991, a Núria Moncanut, que ara té 69 anys, li van extreure el ronyó esquerre. Aleshores no sabia que tenia la síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD). Ingressada a l’hospital Josep Trueta, la va visitar el metge dermatòleg Enric Llistosella. En aquell moment, Llistosella va mostrar interès per les lesions cutànies que Núria Moncanut té a la cara, ja que cridaven molt l’atenció estèticament. El dermatòleg va ser el primer a assenyalar que aquestes lesions a la pell, que tenen l’aparença de granets però molt característiques, són fibrofoliculomes, els quals s’associen a una malaltia genètica. L’any passat, Llistosella va ser reconegut amb un dels premis Bonastruc ça Porta que atorga el Col·legi de Metges de Girona per, entre altres coses, el seu estudi de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé. El 2016, en la trobada anual de dermatologia catalana celebrada a Girona, Llistosella hi va exposar 22 casos. Jubilat de l’exercici públic el 2018, continua visitant a la seva consulta privada.
El pare de la Núria, en Lluís, va morir als 58 anys i tenia les mateixes lesions a la pell, molt pronunciades a la cara i al coll. Tres oncles paterns, Llorenç, Pere i Benito, van morir molt prematurament. Amb els historials familiars i amb els símptomes diagnosticats, Llistosella va derivar la Núria a la Unitat de Càncer Hereditari de l’ICO Girona, que dirigeix l’oncòleg mèdic Joan Brunet i que fa recerca sobre la genètica i la predisposició al càncer. Van fer les proves a la Núria i li van detectar la síndrome de Birt-Hogg-Dubé, una afecció hereditària rara que augmenta el risc de presentar tumors renals i pneumotòrax. L’ICO Girona assenyala que la prevalença d’aquesta malaltia minoritària a la demarcació és més alta del que pertocaria: s’han diagnosticat 67 persones que pertanyen a dinou famílies; en total, en tots els centres ICO de Catalunya, n’hi ha 92.
Tan bon punt es va assabentar que era una malaltia hereditària, la Núria ho va comunicar a tota la família amb l’objectiu que es fessin les proves. Pensen que l’origen pot provenir de la branca paterna, els Moncanut, que ascendeixen de Maià de Montcal, a la Garrotxa. Les persones amb l’SBHD es concentren entre diferents poblacions de la Garrotxa, la Selva interior i el Pla de l’Estany: la Núria és nascuda a Banyoles i els seus dos nebots, Jordi i Narcís, també. Són fills de la seva germana, que va morir de càncer de tiroides; també era portadora de l’SBHD. En canvi, el fill de la Núria no l’ha heretat. Té una neta de sis anys.
Amb l’objectiu de donar a conèixer aquesta malaltia, tant a la població en general com als professionals sanitaris, i alhora promoure activitats i recaptar fons per a la recerca, s’ha format l’associació Bihda . Núria Moncanut n’és la presidenta i els seus nebots, Jordi i Narcís, secretari i vocal, respectivament. Com a col·laboradors de l’associació, hi ha els doctors Enric Llistosella, Joan Brunet i Roser Lleuger, assessora genètica de l’ICO. En el lloc web www.bihda.eu hi ha informació sobre l’SBHD. També com s’hi pot col·laborar. A més, es volen impulsar diverses activitats. També tenen perfil a les xarxes: https://twitter.com/Birt_Hogg_Dube . D’altra banda, s’està preparant una guia mèdica amb unes pautes de control i seguiment per a les persones afectades. En aquest sentit, es recomana un control dermatològic periòdic i una biòpsia cutània en cas de lesions sospitoses que solen aparèixer entre els 20 i els 30 anys. La realització d’un TAC toràcic basal per localitzar quists pulmonars i un altre a la zona abdominal i pèlvica, entre els 20 i els 25 anys, per valorar l’existència de tumors renals. D’altra banda, es recomana no fer activitats que comportin canvis de pressió atmosfèrica com submarinisme o alpinisme per evitar els pneumotòraxs , una petita cavitat d’aire que es genera entre el pulmó i les costelles i que provoca dolor.
La família Moncanut destaca el suport i l’acompanyament rebut des de l’ICO Girona, així com la implicació del dermatòleg Llistosella. “Va ser un impacte molt fort quan ho vam saber”, reconeix en Jordi, que no es volia fer les proves i no hi donava importància quan la seva tia materna els va comunicar la malaltia hereditària.
Formació als metges de família
El seu germà Narcís, de 40 anys, també ha heretat l’SBHD. Dels tres germans Masó Moncanut, la germana no el porta. “Estic molt sa, jo no estic malalt”, recalca amb una rialla contagiosa pròpia de qui és un optimista sense fissures. És qui s’ha encarregat de posar en marxa el web de l’associació. Es fa els controls periòdicament. Tenint en compte la incidència de l’SBHD a les comarques del Pla de l’Estany, on resideix bona part de la família, però també de la Garrotxa, en Narcís reclama formació específica als metges de família i als dermatòlegs per poder detectar a temps les lesions a la pell que tant criden l’atenció i que són una de les manifestacions més fàcilment recognoscibles de l’SBHD. És una de les iniciatives que volen endegar com a associació.
“L’avantatge és que sabem què hem de fer”, recorda en Jordi, posant èmfasi en el fet que el coneixement és vital per actuar contra la malaltia. “El primer que faré quan les meves filles compleixin 18 anys és dur-les a fer-se l’estudi genètic.”