Ciència

Troben mutacions del càncer a la zona fosca del genoma

Un equip amb participació del Clínic en desxifra per primer cop les zones de més complexitat i detecta alteracions importants

S’obre la porta a crear noves teràpies dirigides i marcadors

El genoma té unes regions tan repetitives i complexes que la tecnologia existent no era prou potent per desxifrar-les. Fins ara. Un consorci internacional d’investigadors en el qual pren part l’hospital Clínic-Idibaps de Barcelona ha pogut aplicar una nova metodologia bioinformàtica per analitzar aquesta regió i ha trobat que aquestes regions fosques del genoma contenen mutacions rellevants associades al desenvolupament de diferents tipus de càncer.

Els científics han identificat dues mutacions diferents en la mateixa posició del genoma, una de les quals, present en leucèmia limfàtica crònica i altres tumors, i l’altra, present en més del 50% de casos d’un tipus de medul·loblastoma. A diferència de les mutacions que s’havien identificat fins ara, que afectaven gens que codifiquen proteïnes, les dues mutacions identificades afecten un gen molt petit i no codificador. No obstant això, aquest gen, denominat U1-snRNA, contribueix a la maduració de la major part dels gens expressats en la cèl·lula, de manera que aquestes mutacions tenen un efecte en cascada que afecta diferents mecanismes moleculars implicats en l’aparició i progressió del càncer.

La troballa, publicada a la revista Nature, obre la porta a continuar explorant aquestes regions fosques de diferents tumors. El treball es va fer analitzant més de 2.500 genomes tumorals, però en l’última dècada el Consorci Internacional de Genomes del Càncer n’ha seqüenciat més de 17.000. A més, les mutacions descobertes poden donar peu a desenvolupar nous marcadors pronòstic per a la classificació d’aquests tumors i obren noves vies per al disseny de teràpies específiques.

El Clínic va contribuir a confirmar que la mutació provocava una cadena d’alteracions en múltiples gens i s’associava a les formes més agressives de la leucèmia limfàtica crònica. “Hem aconseguit explicar per què en un subgrup de pacients la malaltia evoluciona ràpidament i requereix tractament, mentre que en altres pacients la leucèmia és indolent i no requereix tractament durant bastants anys”, explica el doctor Elías Campo, director de recerca de l’hospital Clínic. “Aquest estudi no només és el primer a identificar mutacions funcionals en les zones repetitives del genoma, sinó que posa de manifest la rellevància de fer públics i accessibles tots els estudis genòmics perquè la comunitat científica pugui reanalitzar-los a mesura que es desenvolupen noves eines d’anàlisi”, hi afegeix Campo, que també dirigeix el centre de recerca Idibaps.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.
BEGOÑA ROMAN
DOCTORA EN FILOSOFIA. PRESIDENTA DEL COMITÈ D’ÈTICA DE SERVEIS SOCIALS DE CATALUNYA

“La intel·ligència artificial està programada perquè t’agradi”

Girona

La UdG, líder a l’Estat en accions de voluntariat

girona
TORROELLA DE M

Berenar de l’AMPA pel menjador al Guillem de Montgrí

Guardó per al barista de l’hotel Carlemany

girona
societat

La Universitat de Stanford reconeix el doctor Manel Esteller

societat

Sis víctimes del franquisme denunciaran que van ser torturades

Actes amb motiu del dia del càncer de mama, el 19
salut

Actes amb motiu del dia del càncer de mama, el 19

societat

Acord de Creu Roja amb Mascontrans

societat

Acnur i La Caixa lluiten contra la mortalitat infantil a Etiòpia