Conviure amb la raresa
Famílies afectades per una malaltia rara relaten les dificultats i les esperances amb què afronten el dia a dia
Al món s’han detectat unes 7.000 malalties minoritàries, la majoria de les quals són ultrarares
La mare de l’Alexandra, Esther Martínez, va començar a sospitar que alguna cosa estranya i poc usual passava en el cos de la seva filla quan la nena tenia dos anys. “No li creixia el cabell, no guanyava pes i les orelletes anaven prenent una forma punxeguda.” El diagnòstic va ser molt dur de pair. L’Alexandra, que ara té sis anys, és un dels 135 menors del món que té progèria, una malaltia considerada “rara” que ara per ara no té cura i que va irremeiablement associada a un envelliment prematur.
Les persones que neixen amb aquest trastorn genètic, també conegut com a síndrome de Hutchinson-Gilford, tenen una esperança de vida de catorze anys. Durant els primers dos anys de vida, és realment difícil sospitar l’existència de la malaltia. Semblen nadons “normals”. De fet, explica l’Esther, l’Alexandra assisteix a l’escola regularment, ja que la progèria no té afectació sobre la capacitat intel·lectual. “Sí que és cert –explica l’Esther– que ara ja té problemes de debilitat òssia i això limita algunes activitats físiques.”
La mare de l’Alexandra és la principal impulsora de l’associació Progèria Alexandra Peraut, des d’on s’impulsen iniciatives que permeten recaptar fons que després es destinen a la investigació. Una de les més reeixides ha estat l’edició del llibre Una nena entre vint milions, amb text del periodista Quim Miró i il·lustracions de Robert García. “El gran problema és que hi ha tan pocs casos al món que és molt difícil que es destinin recursos públics per intentar trobar-ne la cura.” A Boston hi ha una fundació que està portant a terme un assaig clínic del qual forma part l’Alexandra. Si els resultats són els esperats, l’esperança de vida d’aquests nens podria augmentar entre un any i mig i dos anys. La lluita de l’Esther és la lluita d’una mare de Sant Esteve Sesrovires que somia veure l’Alexandra gaudint de qualsevol avenç en la investigació, però que també té fe que qualsevol millora “servirà per a futures generacions” que hagin de viure una situació com la seva. Un altre objectiu compartit pels pares de l’Alexandra és normalitzar les malalties rares per tal que qui les pateix sigui acceptat en societat. “Als Estats Units tens la sensació que la gent ho porta amb més naturalitat i et pregunten per la teva situació particular. Aquí tens sovint la sensació que miren la teva filla com si tingués una cosa contagiosa”, lamenta l’Esther.
Casos a Catalunya
A Catalunya es calcula que hi ha prop de 350.000 persones afectades per una malaltia rara. La majoria d’aquestes malalties posen en perill la vida de qui la pateix i, generalment, tenen una afectació directa sobre la qualitat de vida de la persona, i també del seu entorn més immediat. Es considera una malaltia rara aquella en què es diagnostiquen menys de cinc casos per cada 10.000 persones. Tres quartes parts d’aquestes malalties, aproximadament, afecten tan poca gent que són considerades ultrarares. Hi ha països al món on les persones que pateixen aquest greuge són repudiades.
El 80% de les malalties rares, segons dades de l’hospital Sant Joan de Déu, són d’origen genètic i presenten patologies molt poc conegudes. En aquest hospital dedicat a l’atenció maternoinfantil, on l’any 2015 es va crear l’Institut Pediàtric de Malalties Rares, s’acumula experiència en més de 1.200 malalties infreqüents.
Un dels pacients d’aquesta unitat, des de poc després d’arribar al món, és en Pol, un nen de nou anys que té el xeroderma pigmentós, un trastorn genètic que li impedeix exposar al sol qualsevol mil·límetre de la seva pell. Les precaucions que ha de prendre per sortir al carrer són extremes, també quan el sol queda amagat, ja que no pot rebre l’impacte dels rajos ultraviolats: “A banda de la crema protectora, ha d’anar completament cobert de roba i ha de dur una gorra especial de la qual penja protector facial”, explica la seva mare, Xènia Aranda. Si es relaxés en la protecció, podria patir cremades a la pell molt greus. Per aquest motiu, tant en Pol com els seus familiars més propers s’han acostumat a viure acompanyats d’un aparell que mesura els nivells de radiació per saber si són o no aptes per al nen.
En Pol, tal com explica el seu avi, Ferran Aranda, durant la segona trobada d’associacions de malalties rares celebrada recentment a Sant Joan de Déu, és un cas molt minoritari, però a Catalunya no és l’únic. Se n’han diagnosticat tres més. Les persones que pateixen aquesta malaltia es coneixen com a “nens de la lluna” o “nens lunars” i, malgrat que s’intenta que facin una vida tan normal com sigui possible, hi ha moltes activitats a les quals no poden tenir accés. “En Pol va a l’escola amb una certa normalitat perquè el centre s’ha implicat a ajudar-nos, però, per exemple, ell mai podrà jugar en un equip de futbol i no pot participar en moltes celebracions amb els amics”, diu la Xènia.
Va ser quan amb prou feines tenia dos mesos que li van observar una zona cremada a la cara, però en aquell moment van pensar que “potser era una al·lèrgia”. Poc després, li van detectar una butllofa a la cama. La marató de visites als diversos metges especialistes forma des d’aleshores part de la seva rutina. En Pol, explica tant la seva mare com el seu avi, ha après a conviure amb la seva particular raresa, però és ara, als nou anys, quan es comença a fer més preguntes que mai i fins i tot s’emprenya per haver estat un dels pocs elegits per la loteria genètica. La Xènia i en Ferran es queixen que el món adult no sempre li fa més fàcil la vida. “La gent se’l mira com si fos un ésser estrany. Per això dediquem més esforços a normalitzar tot aquest tipus de malalties”, subratllen. Per crear xarxa, van fundar l’associació Xeroderma Pigmentosum, de la qual ara formen part unes 25 famílies.
Punt de Vista, primer com a associació i ara com a resposta vital d’un fet tràgic. Gabriel Mattioli, un dels fundadors de l’entitat, va perdre un ull com a conseqüència d’una baralla a les festes de Gràcia del 2015. Quatre anys després, es posava en marxa el projecte amb una doble finalitat: impulsar la investigació científica, tant a escala nacional com internacional, per trobar una alternativa a la ceguesa, i conscienciar la societat de l’existència de la diversitat visual. L’acompanyament i el suport als afectats per una discapacitat visual formen l’eix central, i més humà, d’aquest apartat. “Creiem que la gent amb discapacitat visual no l’ha de viure en soledat i ha de poder recórrer a persones que han viscut el mateix i que poden ajudar.” Parla Carla Casals, portaveu i cofundadora de Punt de Vista, que destaca que l’entitat “no discrimina ni per procedència, ni per grau de discapacitat”. “El món està construït per veure’l, no per tocar-lo, sentir-lo o olorar-lo, i per això les dificultats d’algú que pateix ceguesa continuen sent molt comunes”, assenyala, i hi afegeix que els tràmits administratius i burocràtics per superar les barreres “són lents i feixucs”. Malgrat reconèixer que s’han fet avenços importants en accessibilitat, sobretot als espais i als transports públics, considera que encara queda molt camí per recórrer. “En el nostre dia a dia, hi ha molts entrebancs que poden semblar poc importants per a algú que hi veu, com ara la lletra petita d’un tiquet de compra, però que per a nosaltres són obstacles que ens compliquen la vida”, exposa, i advoca per capgirar el plantejament habitual de posar remei al problema un cop es detecta. “Abans de dissenyar un edifici, construir un equipament o planejar un servei, cal garantir que tothom en podrà fer ús o accedir-hi, no sols la majoria”, assenyala.
