Preveure el futur a través de l'ADN
Avui mateix pot fer la prova, des d'internet; a través de la pàgina www.23andme.com pot demanar que li enviïn a casa un flascó on simplement haurà de dipositar unes gotes de saliva. Unes sis setmanes després d'haver retornat la mostra als laboratoris que aquesta empresa té a Califòrnia, li faran arribar un codi secret per accedir –també a través d'internet– a una pàgina personal on podrà veure 183 resultats sobre el seu nivell de predisposició a patir malalties, l'origen dels seus avantpassats o l'efectivitat que poden tenir per a vostè alguns medicaments. L'empresa 23andMe ofereix actualment aquest servei a tot el món per 199 dòlars (uns 153 euros), més una quota de 5 dòlars mensuals per l'actualització dels resultats, més 69,95 dòlars de despeses d'enviament de les mostres.
Si ho prefereix, pot provar un servei similar de l'empresa islandesa Decode Genetics. En aquest cas, li faran arribar una petita espàtula perquè vostè mateix reculli una mostra de saliva del fons de la boca. Decode li ofereix una anàlisi amb dades sobre 47 característiques de la seva salut i actualitzacions tan aviat com es descobreixin nous marcadors de malalties. El preu que ofereix aquesta empresa actualment pel servei íntegre per a Europa és de 2.000 dòlars –1.480 euros– (vegeu www.decodeme.com).
Navigenics, la tercera gran empresa que s'ha especialitzat en les anàlisis generals d'ADN amb serveis directes al consumidor, no ofereix de moment els seus serveis a ciutadans de Catalunya (vegeu www.navigenics.com).
El científic analitza els seus gens
El prestigiós investigador Francis Collins, un dels pares de la seqüenciació del genoma humà i actual director dels Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units, explica en el seu últim llibre, El lenguaje de la vida (Ed. Crítica), que ell personalment ha posat a prova de manera anònima els test de 23andMe, Decode i Navigenics. La seva experiència serveix per entendre fins a quin punt són útils aquestes proves i quines són les seves limitacions actuals. L'anècdota d'aquesta triple anàlisi ocupa els primers capítols d'aquest magnífic llibre, centrat en la utilització dels coneixements sobre genoma humà en la denominada medicina personalitzada.
Els últims capítols del llibre, per exemple, dediquen molta atenció a la farmacogenòmica, és a dir, la informació genètica que ajuda a triar els medicaments que van millor a una persona en concret o a entendre per què alguns medicaments no actuen correctament en algunes persones. Una aplicació d'aquesta especialitat mèdica la va presentar ahir l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (vegeu la informació a la pàgina següent).
En el seu llibre, Francis Collins destaca que des de la primera seqüenciació del genoma humà s'ha avançat molt en la velocitat amb què es poden aconseguir anàlisis d'ADN, en la reducció del preu d'aquestes proves i en la comprensió dels vincles entre les característiques genètiques i les malalties.
La carrera continua a bon ritme i en menys d'una dècada –pronostica l'autor– cada persona podrà disposar d'una anàlisi del seu genoma complet per menys de 1.000 euros. De moment, però, metges i pacients s'han de conformar amb els resultats parcials que donen les proves al seu abast. Francis Collins considera que les anàlisis d'ADN directes al consumidor ofereixen resultats molt limitats i sovint difícils d'interpretar per al públic en general; tot i amb això, es mostra favorable a la seva utilització i defensa la professionalitat de les tres empreses analitzades.
Estadístiques i probabilitats
Les dades que ofereixen de moment empreses com ara 23andMe o Decode són prediccions de la probabilitat de patir una malaltia o a respondre positivament davant un medicament. Si a vostè li detecten una variació o una mutació genètica que està associada amb l'aparició de la diabetis en edat adulta, per exemple, l'informe d'aquestes empreses li dirà que té una probabilitat alta de patir aquesta malaltia. A partir d'aquesta informació, vostè tindrà la possibilitat d'adoptar hàbits de vida saludables o tractaments preventius per compensar aquest risc.
L'informe també pot contenir dades sobre el risc de patir malalties que de moment són incurables, on el marge d'actuació i resposta del pacient és pràcticament nul. Aquest és el cas de Sergey Brin, cofundador de l'empresa Google i marit d'Anne Wojcicki, una de les fundadores de 23andme. Brin es va sotmetre a l'anàlisi genètica i va descobrir que és portador de la mutació del gen LRRK2, que s'associa a la malaltia d'alzheimer.
Francis Collins considera que un informe que indiqui un alt risc de patir una malaltia neurodegenerativa greu pot oferir al pacient l'oportunitat de planificar de forma diferent els anys de vida saludable que li queden encara. Sergey Brin va explicar, per exemple, que l'informe sobre el risc de patir alzheimer l'ha animat a dedicar una part de la seva fortuna a finançar la recerca científica sobre aquesta malaltia.
Limitacions i crítiques
La visió optimista i confiada de Francis Collins no és compartida per tothom, tampoc a Catalunya.
Jordi Camí, director de la Fundació Pasqual Maragall i del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona, per exemple, considera que de moment les anàlisis d'ADN que s'ofereixen directament als consumidors a través d'internet “no garanteixen resultats que es puguin considerar prou fiables”. Camí afirma que tampoc s'han resolt del tot els problemes de confidencialitat dels resultats i dubta que la població en general estigui preparada per entendre la informació d'aquestes anàlisis predictives.
Manuel Perucho, director de l'Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer, considera que les anàlisis generals d'ADN estan encara en una fase incipient i les empreses que ofereixen aquest tipus de test directament als consumidors “son molt atrevides” i potser tenen “massa pressa per guanyar territori i vendre el producte”.
Roderic Guigó, coordinador del Programa de Bioinformàtica i Genòmica del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, considera que la fiabilitat d'aquests tests és “acceptable”, dins de les seves grans limitacions actuals. “No hi ha cap test que et digui que tindràs càncer de còlon amb una probabilitat del 100%. El que et dirà és que la probabilitat de patir un càncer de còlon en el teu cas és el 5% més elevada que el del general de la població; el test és possiblement fiable en aquesta estimació, però l'estimació en si mateixa no et diu gaire cosa”, conclou Roderic Guigó.