Presenten nou malalties metabòliques hereditàries en un congrés a Barcelona
Experts de tot el món es reuneixen per compartir les novetats en la detecció i el tractament dels errors congènits del metabolisme
N'hi ha uns 700 tipus
El Congrés Internacional d'Errors del Metabolisme, que en la seva dotzena edició l'organitzen conjuntament l'hospital Sant Joan de Déu i el Clínic, va arrencar ahir amb la presentació de nou noves malalties metabòliques hereditàries, una de les quals s'ha descobert als dos centres catalans. Actualment hi ha desxifrades més de 700 malalties hereditàries diferents que afecten un de cada 1.500 nadons.
Aquesta mena de trastorns tenen l'origen en una alteració genètica que varia la funció d'una proteïna, que es converteix en tòxica per al mateix organisme i perjudica un o més òrgans. Sota el paraigua de malalties del metabolisme s'agrupen centenars de patologies estranyes per a les quals sovint no hi ha tractament.
Els errors del metabolisme es diagnostiquen, majoritàriament, a partir d'una anàlisi de sang, després de detectar senyals clínics en els pacients. El primer pas és detectar la proteïna que actua de manera incorrecta i, posteriorment, en un estadi més avançat, saber quin és el gen defectuós que provoca aquesta alteració, però no sempre és possible.
Segons els experts, el futur del tractament d'aquestes disfuncions passa pel reemplaçament enzimàtic, és a dir, substituir la proteïna que no funciona bé per una altra de correcta o que permeti arrossegar la toxicitat que l'organisme no és capaç de rebutjar. La teràpia gènica (substituir el gen afectat) o els trasplantaments de medul·la són altres possibilitats. Algunes d'aquestes malalties ja es tracten d'aquesta manera, però altres encara no tenen tractament. “En aquest cas només podem seguir mesures pal·liatives davant malalties realment dramàtiques en les quals veiem com el pacient es deteriora”, comenta el cap del servei de neurologia de l'hospital Sant Joan de Déu, Jaume Campistol.
En el congrés que es fa aquesta setmana a Barcelona hi participen especialistes de diverses àrees, des de la bioquímica o la biologia fins a la farmàcia o la dietètica, ja que les malalties es treballen des d'un equip multidisciplinari per assegurar la qualitat de vida del pacient.
LA XIFRA
LA FRASE
Tractament per al 25% dels casos
El tractament d'aquestes malalties varia molt en funció del tipus d'error del metabolisme, però, en línies generals, implica la utilització de fàrmacs i, en alguns casos, el seguiment de dietes alimentàries molt estrictes i restrictives per tal d'evitar l'acumulació de tòxics a l'organisme i que l'infant pugui arribar a tenir retard mental i altres problemes greus de salut. De les 700 malalties metabòliques que es coneixen, només entre un 20% i un 30% tenen tractament. Els experts recorden que és molt important la detecció precoç per evitar seqüeles, i les famílies es queixen dels alts preus dels aliments específics que comporten certes dietes que han de seguir els pacients.