Descobreixen una proteïna que contribueix a l’autisme
El cervell dels pacients amb aquest trastorn mostra una alteració en una proteïna que coordina múltiples gens
Un equip internacional d’investigadors ha identificat que la proteïna CPEB4, encarregada de coordinar l’expressió de centenars de gens necessaris per a l’activitat neuronal, està alterada al cervell dels pacients amb autisme. Un estudi publicat a la revista Nature assenyala que un defecte en aquesta proteïna podria ser un nexe entre els factors ambientals que alteren el desenvolupament del cervell, com les infeccions durant l’embaràs, i els gens de predisposició a l’autisme.
L’anàlisi genètica de milers de pacients havia permès els darrers anys de detectar correlacions entre defectes de vora 200 gens i la susceptibilitat a l’autisme, però es desconeixien les bases funcionals que provocaven la desregulació dels gens. Aquest nou estudi, coliderat pels investigadors José Lucas i Raúl Méndez, del Consell Superior d’Investigacions Científiques i de l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona, respectivament, observa que els defectes en la CPEB4 provoquen que l’expressió de la majoria d’aquests 200 gens deixi d’estar regulada.
Els investigadors celebren que conèixer les bases biològiques de l’autisme “pot facilitar el disseny de futures teràpies experimentals i eines per al millor diagnòstic de la malaltia”. I tot i que encara serà necessari continuar estudiant aquest trastorn, la CPEB4 podria ser “un nou objectiu terapèutic”.