Societat

Descriuen una regió en el genoma implicada en el desenvolupament de la hipertensió arterial pulmonar hereditària

Aquesta àrea podria contribuir a augmentar la susceptibilitat de patir aquesta malatia entre els portadors d’una mutació d’un gen

Investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i l’Institut Tecnològic d’Israel Technion han identificat una regió en el genoma que podria contribuït a augmentar la susceptibilitat de patir hipertensió arterial pulmonar entre els portadors d’una mutació d’un gen responsable de la forma hereditària d’aquesta malaltia.

L’estudi s’ha publicat a la revista Journal of Medical Genetics. Els resultats d’aquest descobriment poden ajudar a avançar en la comprensió dels modificadors genètics que afecten les mutacions que causen la hipertensió arterial pulmonar hereditària, una patologia rara que es caracteritza per un augment anormal de la pressió arterial mitjana en el pulmó.

Aquesta trastorn és causat principalment per mutacions en el gen BMPR2. Tot i així, la identificació de mutacions en determinats gens sovint no és suficient per entendre la base genètica de les malalties rares hereditàries.

De fet, s’ha vist que alguns dels portadors d’aquestes mutacions ni tan sols desenvolupen la malaltia, un fenomen conegut com a penetrança incomplerta. En els darrers anys, s’ha vist que aquest fenomen és força més important i general del que s’havia imaginat en dècades anteriors.

Els investigadors han dut a terme l’estudi en una família afectada per la malaltia, on al voltant del 40% dels portadors de la mutació l’han desenvolupat. La família estudiada comprèn 65 individus de cinc generacions diferents, dels quals 22 són portadors de la mutació i vuit han estat diagnosticats.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.

Campins fa una crida a evitar els sopars de Nadal perquè suposen un “risc important”

BARCELONA
Investiguen una mort després  de l’ús d’una Taser dels Mossos

Investiguen una mort després de l’ús d’una Taser dels Mossos

Badalona

El català perd atractiu

Barcelona

Primeres eutanàsies: 41 dies per resoldre-les i un 90% de sís

Barcelona
societat

Llum verd al nou conveni laboral per a l’Ajuntament de Barcelona

A Bàscara ajuden a baixar el certificat covid

A Bàscara ajuden a baixar el certificat covid

BÀSCARA

Novetats a Roses en la il·luminació de Nadal

ROSES
FIGUERES

Instal·len un TAC mòbil a l’hospital

Impuls a la mobilitat sostenible metropolitana

barcelona