Societat

Identifiquen l’impacte de les mutacions d’un gen en la gravetat d’un tipus de càncer de la sang

Un estudi confirma que tenir dues còpies mutades del gen TP53 s’associa a un pitjor pronòstic

Tenir dues còpies mutades del gen TP53, a diferència d’una sola còpia mutada, s’associa a un pitjor pronòstic en els pacients diagnosticats de síndromes mielodisplàstiques (SMD), un grup de càncers de la sang més freqüent en persones d’edat avançada.

El Grup de Síndromes Mielodisplàstiques de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, liderat per Francesc Solé, que participa en aquest estudi publicat a Nature Medicine , apunta que es tracta d’un resultat “pioner” i espera que els seus resultats es puguin confirmar en altres tipus de càncer.

L’estudi està liderat per investigadors del Memorial Sloan Kettering d’EUA i ha comptat amb la participació de 25 centres de recerca de 12 països.

Fins ara no estava clar si una mutació en una sola còpia de TP53 era suficient per causar un pitjor pronòstic de la malaltia o si eren necessàries les mutacions en les dues còpies.

Ara s’ha pogut confirmar per primera vegada de tenir les dues còpies mutades del gen TP53 s’associa amb pitjors resultats.

Utilitzant nous mètodes computacionals en una sèrie de 4.444 pacients amb SMD, els investigadors van trobar que dels pacients amb mutacions de TP53, un terç tenien només una còpia mutada de TP53.

Aquests pacients van tenir resultats similars als pacients que no tenien una mutació de TP53, és a dir, una bona resposta al tractament, taxes baixes de progressió de la malaltia i una llarga supervivència.

No obstant això, dos terços dels pacients amb mutacions de TP53 tenien les dues còpies mutades i aquests pacients van tenir resultats molt pitjors, incloent resistència al tractament, progressió ràpida de la malaltia i baixa supervivència.

Els investigadors van trobar que l’estat de mutació TP53, ja sigui 0, 1 o 2 còpies mutades del gen, era la variable més important per predir el curs clínic de la malaltia.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.
EL Temps
Servei Meteorològic de Catalunya

Cap de setmana de vent

Barcelona

El risc de rebrot puja tres punts a Catalunya

Barcelona

Investiguen la mort d’una dona a Girona

Girona

Vigilància policial perquè una família a Sant Feliu de Guíxols no es desconfinés

SANT FELIU DE GUÍXOLS
Fires sí, però sense atraccions, mercats de carrer ni barraques

Fires sí, però sense atraccions, mercats de carrer ni barraques

Girona
Recerca biomèdica

És o no Alzheimer?

barcelona

La jove activista Nahi Drammeh, elegida Banyolina de l’Any

BANYOLES

Els firaires assagen les mesures de seguretat Covid

molins de rei
societat

Barcelona clama per salvar el planeta el Dia Global pel Clima