Societat

Identifiquen l’impacte de les mutacions d’un gen en la gravetat d’un tipus de càncer de la sang

Un estudi confirma que tenir dues còpies mutades del gen TP53 s’associa a un pitjor pronòstic

Tenir dues còpies mutades del gen TP53, a diferència d’una sola còpia mutada, s’associa a un pitjor pronòstic en els pacients diagnosticats de síndromes mielodisplàstiques (SMD), un grup de càncers de la sang més freqüent en persones d’edat avançada.

El Grup de Síndromes Mielodisplàstiques de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, liderat per Francesc Solé, que participa en aquest estudi publicat a Nature Medicine , apunta que es tracta d’un resultat “pioner” i espera que els seus resultats es puguin confirmar en altres tipus de càncer.

L’estudi està liderat per investigadors del Memorial Sloan Kettering d’EUA i ha comptat amb la participació de 25 centres de recerca de 12 països.

Fins ara no estava clar si una mutació en una sola còpia de TP53 era suficient per causar un pitjor pronòstic de la malaltia o si eren necessàries les mutacions en les dues còpies.

Ara s’ha pogut confirmar per primera vegada de tenir les dues còpies mutades del gen TP53 s’associa amb pitjors resultats.

Utilitzant nous mètodes computacionals en una sèrie de 4.444 pacients amb SMD, els investigadors van trobar que dels pacients amb mutacions de TP53, un terç tenien només una còpia mutada de TP53.

Aquests pacients van tenir resultats similars als pacients que no tenien una mutació de TP53, és a dir, una bona resposta al tractament, taxes baixes de progressió de la malaltia i una llarga supervivència.

No obstant això, dos terços dels pacients amb mutacions de TP53 tenien les dues còpies mutades i aquests pacients van tenir resultats molt pitjors, incloent resistència al tractament, progressió ràpida de la malaltia i baixa supervivència.

Els investigadors van trobar que l’estat de mutació TP53, ja sigui 0, 1 o 2 còpies mutades del gen, era la variable més important per predir el curs clínic de la malaltia.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.

El govern espanyol està estudiant si és “legalment necessari” que el BOE publiqui el cessament de Torra

Madrid

Mendioroz demana evitar aglomeracions com la que es va produir a Sant Jaume per donar suport a Torra

barcelona

La Moncloa refreda la intervenció a Madrid: “Anem pas a pas”

Madrid

El 68% de les dones han canviat algun cop els seus hàbits de mobilitat per Barcelona per sentir-se més segures

Agències

Salut preveu fer 20.000 PCR en escoles en una primera fase de cribratges fins a mitjan octubre

barcelona

La Costa Brava tanca l’estiu amb “un rècord a la baixa” amb el 41,8% menys d’ocupacions

Girona

Busquen una parella desapareguda al Parc Nacional d’Aigüestortes

espot

La Taula del Tercer Sector reclama “replantejar” les polítiques per donar resposta a la soledat no desitjada

Barcelona

Pugen a 1.144 els grups escolars confinats per un positiu, 82 més

barcelona