Identifiquen el gen que causa una nova malaltia neurològica minoritària
Científics de l’IDIBELL han trobat el gen responsable, el PI4KA, a través de la seqüenciació del seu genoma
Han diagnostica deu pacients
Un equip internacional liderat des de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvidge (IDIBELL) ha identificat les mutacions que causen un nou trastorn minoritari que podria afectar centenars de persones al món. L’estudi publicat a la revista Brain ha diagnosticat deu pacients afectats d’aquesta nova malaltia i ha trobat el gen responsable, PI4KA, mitjançant la seqüenciació del seu genoma. Quatre dels casos eren de l’estat espanyol, dos nens i dos adults, i els altres de centres internacionals com el Broad Institute de Boston o el National Human Genome Research Institute de Bethesda. Els símptomes van des del retard global en el neurodesenvolupament i el dèficit intel·lectual, sovint amb crisis epilèptiques, fins a una simple coixesa.
El gen implicat és molt important per a la formació de la mielina, una substància vital per a la conducció dels impulsos elèctrics entre les neurones. “Una mielinització incorrecta fa que els nervis no puguin dirigir bé les senyals cap al cervell ni a la inversa, com passa a l’esclerosi múltiple, i que, per exemple, no es puguin enviar correctament missatges com moure una cama”, segons Aurora Pujol, que ha liderat l’estudi.
Els científics esperen que la troballa permeti identificar més casos de persones amb símptomes similars que fins ara romanien sense diagnòstic i obri la porta a trobar un tractament per aquestes persones.
L’equip d’investigadors ja ha començat a col·laborar amb el Broad Institute de Boston per identificar potencials fàrmacs fent servir eines d’anàlisi massiu. Un cop identificada una molècula que pugi potencialment combatre la malaltia, es faran estudis preclínics utilitzant mini-cervells creats a partir de cèl·lules pluripotents derivades d’aquests pacients.
Aquest projecte ha estat finançat amb fons de la Fundació La Marató de TV3, el projecte PERIS-URDCat de Medicina Genòmica del Departament de Salut de la Generalitat, la Fundació Hesperia, el Ministeri de Sanitat i la xarxa de recerca en malalties rares CIBERER.
