El José només té deu anys –al juny en farà onze–, però ja acumula un llarg historial de metges i d'estades a l'hospital. Tot i que ara està força bé i du una vida relativament normal, el Paco i la Mireya, els seus pares, no obliden tot el que ha hagut de passar el seu fill fins arribar fins aquí. L'any 2006, quan el José tan sols tenia tres anys, els metges li van diagnosticar síndrome hemolítica urèmica atípica (SHUa), una malaltia autoimmune d'origen genètic que afecta els ronyons, però que també pot malmetre altres òrgans, com el cervell, el fetge o el cor. De fet, un cop es manifesta la síndrome per primer cop, “pot arribar a ser mortal si els metges no identifiquen la malaltia i no s'actua en les primeres 48 hores”, explica Paco Montfort. El José va superar aquella fase crítica, però en menys d'un mes va perdre el cent per cent de la funció renal. Als dos mesos, li van haver d'extreure els dos ronyons i va entrar en un programa de diàlisi. I així va passar quatre anys més –dels 3 als 7–, compaginant l'escola i la vida de nen amb sessions de diàlisi cada dos dies. Així va ser fins que l'any 2010 va arribar el miracle en forma de medicament i, a partir d'aquí, la possibilitat d'accedir a un trasplantament.

Abans de disposar de l'eculizumab – el fàrmac que es va començar a administrar als afectats de SHUa a partir de 2010–, per al José no hi havia cap més alternativa que la diàlisi. “El trasplantament no era una opció viable perquè, com que la malaltia és d'origen genètic, el risc de tornar a perdre el ronyó era molt elevat”, explica Paco.

La SHUa “no és una malaltia rara, és ultrarara”, especifica Paco. “Només es donen entre un i dos casos per cada milió d'habitants.” Segons aquesta proporció, a Catalunya n'hi hauria d'haver entre 7 i 15 casos. La família del José viu a València i, des de l'associació d'afectats que presideix el Paco, han entrat en contacte amb 40 pacients més de tot l'Estat. “Però calculem que hi ha uns 150 afectats, entre adults i nens”, assegura.

Una de les prioritats de l'associació és donar a conèixer la malaltia entre la població i insistir en la necessitat de sensibilitzar i formar la comunitat mèdica, ja que, com que és una malaltia tan poc freqüent, sovint els metges no relacionen els primers símptomes amb la SHUa. “Ara tenim la sort de disposar d'un tractament que controla força bé la malaltia, però encara hi ha casos que no es diagnostiquen a temps”, explica el Paco. “Volem ajudar i fer tot el possible per evitar que altres persones morin perquè no han estat diagnosticades o que perdin òrgans i hagin de passar pel que han passat el meu fill i molts pacients.”

A causa de mutacions en un o diversos gens –de moment, se n'han identificat una desena–, a les persones afectades de SHUa se'ls activa de manera incontrolada un dels principals sistemes implicats en la resposta immunitària. L'efecte d'aquest desordre és la formació constant de coàguls als capil·lars sanguinis de tot el cos, que produeixen danys sobtats en els òrgans, especialment als ronyons. El tractament actual aconsegueix mantenir sota control aquest ferotge atac als òrgans.

Tot i que la malaltia afecta tant nens com adults, més de la meitat dels casos es diagnostiquen en edat infantil, com en el cas del José. Ell va tenir la sort d'arribar a temps per començar a rebre tractament i es va poder convertir en el primer nen afectat de SHUa trasplantat de ronyó a l'estat espanyol. Encara ha de continuar anant a l'hospital La Fe de València cada quinze dies perquè li injectin el tractament, però la seva vida ha fet un gir de 180 graus.