Salvat el primer nen bombolla detectat amb la prova del taló

En Derek va néixer sense sistema immunitari i, per tant, estava exposat que virus, bacteris i fongs provoquessin una infecció que posés en risc la seva vida. Però ahir, com qualsevol nen de tretze mesos, mirava d’aprendre a caminar amb les seves mares a l’hospital Vall d’Hebron, perquè és allà on ha estat curat de manera precoç de la immunodeficiència combinada greu. Ell ha estat el primer beneficiat de la implementació del test de la malaltia dels nens bombolla en la prova del taló, el cribratge sistemàtic de certes malalties que es fa a tots els nounats. El fet que se li detectés en néixer i es tractés abans que tingués infeccions ha estat clau per al seu bon pronòstic, ja que la supervivència augmenta d’un 40 a un 95%.

Veient l’eficàcia que el test obtenia als Estats Units, on es va començar a provar el 2008, Catalunya va ser el primer país europeu a implantar aquest test en el sistema sanitari públic. El cap de la unitat de patologia infecciosa i immunodeficiències de pediatria del Vall d’Hebron, Pere Soler, va ser un dels impulsors de la iniciativa, que després s’ha seguit a Taiwan, Israel i, parcialment, al Canadà i Noruega. “És una decisió que salva vides directament”, va dir fa uns anys a l’exconseller de salut Toni Comín quan aquest li va notificar la incorporació de la immunodeficiència combinada greu al cribratge sistemàtic. Ho recordava ahir la seva successora, Alba Vergés, que s’enorgullia de l’eficàcia del sistema. Des que es va incorporar aquesta malaltia, ja s’han fet 135.000 cribratges i, a banda del Derek, s’han detectat 13 altres casos més amb trastorns menys greus.

El cas del Derek es va detectar 48 hores després de néixer i amb onze dies de vida va ingressar en aïllament al Vall d’Hebron, on les seves mares el podien visitar després de passar estrictes mesures d’higiene per evitar infeccions. “El factor temps ha estat clau en la curació del Derek. Vàrem fer el trasplantament molt aviat gràcies al cribratge i, per tant, no havia tingut cap infecció que hauria afectat greument cap òrgan vital i el seu organisme era prou fort per rebre el trasplantament amb èxit”, explica la doctora Cristina Díaz de Heredia, cap de la unitat de trasplantament pediàtric de progenitors hematopoètics del Vall d’Hebron.

Hi ha dues úniques alternatives terapèutiques per proporcionar un sistema immunitari a aquests nens i evitar la seva mort abans del primer any de vida: el trasplantament de precursors hematopoètics (ja sigui del moll de l’os, sang perifèrica o cordó umbilical) i la teràpia gènica. En el cas del Derek es va optar per trasplantar-li sang de cordó umbilical, amb una gran quantitat de les cèl·lules mare que es poden convertir en cèl·lules del sistema immunitari en el receptor. El Derek va començar a desenvolupar el sistema immunitari pas a pas i, després d’un aïllament preventiu d’un mes més per certificar que el seu sistema immunitari evolucionava i empeltava correctament, va poder marxar a casa. “Hem anat fent controls periòdics i ara el Derek ja té un sistema immunitari normal. Es pot dir que està curat”, explica el doctor Soler.

Les seves mares estaven alleugerides ahir en veure que podran començar a fer vida normal amb ell. “Té una germana bessona que tampoc pot anar a la guarderia per no portar virus a casa, i si vèiem que el germà gran tossia un cop ja l’enviàvem cap a casa dels avis. Tenim ganes de normalitat.”