“Vius sempre en unes muntanyes russes”

L’Álvaro té nou anys i lluita contra un trastorn genètic neurodegeneratiu molt poc freqüent i de mal pronòstic. “La Niemann- Pick tipus C és una mena d’Alzheimer infantil”, explica la seva mare, Raquel Fernández. “Tot anava bé fins que amb l’administració d’una vacuna va tenir reaccions molt estranyes.” Tremolors a les cames el primer cop i cataplexies amb la segona dosi. Allà va començar un reguitzell de visites mèdiques i proves que van derivar en el dur diagnòstic final. Va ser llavors quan van crear la fundació Juntos Podemos Vencer per donar a conèixer la malaltia i buscar fons per als tractaments i la recerca. “El darrer any i mig ha estat realment dur de suportar. Com a pares, t’has d’acostumar a acceptar coses que són molt dures.” Arran de contraure la grip, l’estat de l’Álvaro es va complicar notablement. Va deixar de caminar amb dificultats, com feia fins llavors, i la incapacitat per controlar els músculs ha arribat fins al punt que ara s’alimenta mitjançant un botó gàstric. “Trobem a faltar molt els seus somriures”, admeten els seus pares.

La malaltia Niemann-Pick tipus C causa un defecte en el transport cel·lular d’alguns lípids. Això fa que el colesterol i altres greixos s’acumulin a les cèl·lules i afectin de manera irreversible diferents òrgans, entre els quals el cervell, perquè posen en marxa mecanismes inflamatoris i de mort cel·lular. La incidència aproximada és d’un cas de cada 150.000 naixements. En espera d’avenços en teràpia gènica, les investigacions estan orientades a buscar altres vies per millorar la supervivència de les cèl·lules neuronals.

Com passa habitualment amb totes les malalties minoritàries, però, la investigació per trobar una cura per a la Niemann-Pick de tipus C és residual. La família de l’Álvaro té constància, però, de tres assajos clínics en curs per a aquests pacients, un dels quals l’impulsa la doctora Mireia del Toro des de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. “Des que el van diagnosticar ens vam posar les piles per contactar amb altres famílies afectades i poder unir esforços.” Així van saber que a Boston feia anys que treballaven en el cas d’unes bessones que tenien la mateixa mutació genètica que el seu fill. “La recerca estava força avançada, però les nenes van morir i tot es va aturar. Jo ofereixo el meu fill per mirar que aquest treball no es perdi i, si pot ser, millorar-li una mica la situació que provoca aquesta malaltia tan devastadora.”