L’Hospital Sant Joan de Déu diagnostica més de 900 nens amb malalties rares des del 2017
El centre aconsegueix donar solucions terapèutiques que fins ara no existien
L’Hospital Sant Joan de Déu ha aconseguit diagnosticar 908 nens que pateixen malalties minoritàries. En concret ho ha fet el Centre Daniel Bravo, que porta des del 2017 en marxa. El centre ha incorporat diversos equips tecnològics capaços de seqüenciar l’ADN per afavorir aquests diagnòstics. A més han ajudat a aprofundir en el coneixement de mutacions genètiques que causen algunes d’aquestes malalties rares, descobrir noves variants i altres malalties que fins ara no s’havien diagnosticat. Un 9% dels nens que pateixen malalties d’aquest tipus no han pogut ser diagnosticats. Aquests pacients s’inclouen en un registre específic que permet diagnosticar-los el més aviat possible. Demà dissabte és el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries.
