Una nena seleccionada genèticament cura la seva germana d’una malaltia greu
L’Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert són els primers de l’Estat utilitzar aquest procediment
La Diama, d’11 anys, ja no pateix dolors extrems i constants ingressos gràcies a una germana que va néixer després d’un procés de selecció genètica i que l’ha “curat” de l’anèmia falciforme, una greu malaltia hereditària mitjançant un trasplantament de medul·la òssia. És el primer cop a l’Estat que s’utilitza aquesta practica reproductiva per curar aquesta patologia.
L’Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert van seleccionar un embrió modificat genèticament a través de fecundació in vitro per poder ajudar la Diama. Així es com va néixer la Sokna, el setembre del 2019. A l’abril d’aquest 2022 es va poder completar el trasplantament de medul·la òssia a la Diama, que ja pot gaudir d’una vida normal d’una nena d’11 anys.
L’anèmia falciforme és una malaltia greu de la sang que és “típica de pacients de raça negra, amb una mala qualitat de vida i una expectativa de vida curta, de 30-40 anys”, ha explicat en una roda de premsa la directora de la Unitat de Trasplantaments Hematopoètics del Servei de Pediatria de Sant Pau, Isabel Badell. També ha detallat que aquests pacients pateixen dolors ossis generalitzats i necessiten tractament amb analgèsics forts, com la morfina, i ingressos hospitalaris, a més de complicacions del sistema nerviós, amb possibilitat fins i tot d’infarts cerebrals, entre d’altres disfuncions.
Per a aquests casos, l’única solució de moment és un trasplantament de medul·la òssia, però la Diama, quan fa sis anys va arribar des del Senegal amb la seva família, no tenia una germana compatible. Així és com va sorgir l’equip mèdic va proposar a la mare de la Diama, Oulimata Ndiaye, tenir un altre fill mitjançant fecundació in vitro i modificat genèticament, perquè fos compatible i no tingués la malaltia.
Ara, la Diama pot fer vida normal. “Abans em sentia molt malament, em feia mal la panxa i els ossos, però ara em sento molt millor, ara puc anar al pati a l’escola quan fa fred i puc córrer en educació física”, ha explicat aquest dijous la Diama durant la presentació d’aquest complex procediment,
