El Ministeri de Sanitat ha aprovat el finançament del Tofersen, el primer tractament dirigit a la causa genètica de l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA). Segons informa ACN, es tracta d’un tractament innovador comercialitzat sota el nom Qalsody i és el primer medicament aprovat a la UE que actua directament contra la causa genètica de la malaltia, és a dir, sobre les mutacions en el gen SOD1, responsables d’una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats. Aquesta alteració genètica provoca l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica que danya les neurones motores, cèl·lules essencials per al control del moviment muscular.

El medicament actua mitjançant un mecanisme de silenciament genètic que redueix la producció d’aquesta proteïna amb l’objectiu de preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia. L’ús d’aquest medicament requereix la identificació de la proteïna SOD1 mutada a través d’una prova que es troba disponible en gran part dels centres de referència d’ELA, present a la majoria de comunitats autònomes.

El medicament va ser autoritzat per l’Agència Europea de Medicaments (EMA) el mes de maig del 2024 sota “circumstàncies excepcionals” en tractar-se d’una malaltia minoritària i les dades clíniques disponibles són limitades. L’agència europea revisarà anualment la informació nova sobre el medicament que pugui estar disponible i actualitzarà la fitxa tècnica quan cregui necessari.