Descriuen una regió en el genoma implicada en el desenvolupament de la hipertensió arterial pulmonar hereditària

Investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i l’Institut Tecnològic d’Israel Technion han identificat una regió en el genoma que podria contribuït a augmentar la susceptibilitat de patir hipertensió arterial pulmonar entre els portadors d’una mutació d’un gen responsable de la forma hereditària d’aquesta malaltia.

L’estudi s’ha publicat a la revista Journal of Medical Genetics. Els resultats d’aquest descobriment poden ajudar a avançar en la comprensió dels modificadors genètics que afecten les mutacions que causen la hipertensió arterial pulmonar hereditària, una patologia rara que es caracteritza per un augment anormal de la pressió arterial mitjana en el pulmó.

Aquesta trastorn és causat principalment per mutacions en el gen BMPR2. Tot i així, la identificació de mutacions en determinats gens sovint no és suficient per entendre la base genètica de les malalties rares hereditàries.

De fet, s’ha vist que alguns dels portadors d’aquestes mutacions ni tan sols desenvolupen la malaltia, un fenomen conegut com a penetrança incomplerta. En els darrers anys, s’ha vist que aquest fenomen és força més important i general del que s’havia imaginat en dècades anteriors.

Els investigadors han dut a terme l’estudi en una família afectada per la malaltia, on al voltant del 40% dels portadors de la mutació l’han desenvolupat. La família estudiada comprèn 65 individus de cinc generacions diferents, dels quals 22 són portadors de la mutació i vuit han estat diagnosticats.