Reclamen unitats d'expertesa per tractar les malalties rares
Avui és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que a Catalunya afecten 400.000 persones
Els afectats han de fer front als problemes per tenir un diagnòstic i rebre el tractament adequat
“Tenir un centre d'expertesa és un dret dels malalts de malalties minoritàries que no deixarem mai de reivindicar.” Així de contundent es va expressar la delegada de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (Feder) a Catalunya, Anna Ripoll, en unes jornades que van tenir lloc recentment a la Facultat de Medicina de la UdG, amb motiu de la commemoració, avui, del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. En la seva setena edició, el Dia de les Malalties Minoritàries (MM) se centra en l'assistència, i d'aquí que el lema sigui Junts fem pinya, per una assistència millor. El Servei Català de Salut treballa en el disseny d'un mapa d'unitats d'expertesa clínica, que estarien situades en alguns hospitals, principalment de Barcelona, però que estarien estretament lligades al territori a través dels hospitals comarcals i els serveis d'atenció primària, segons va explicar la doctora Pilar Magrinyà, del Catsalut, en la jornada. “Estem treballant en la creació d'aquestes unitats, però partíem d'una forma de funcionar molt compartimentada, de manera que avancem, però el procés és lent”, va exposar Magrinyà.
Diagnòstic difícil
Una malaltia minoritària, també anomenada rara, és una malaltia greu, amb discapacitat i crònica que afecta un nombre reduït de persones. Hi ha identificades més de 7.000 malalties minoritàries, que a Europa afecten 5 de cada 10.000 persones. A l'Estat espanyol es calcula que el nombre d'afectats supera els tres milions de persones i a Catalunya en són més de 400.000. Prop d'un 80% d'aquestes patologies són d'origen genètic. I el 50% dels casos nous es donen en la població infantil. El fet que siguin malalties amb pocs pacients fa que siguin poc conegudes pels metges –només se'n coneixen bé prop de 2.000– i els pacients han de visitar nombrosos especialistes i sotmetre's a multitud de proves fins a tenir un diagnòstic definitiu. En aquest sentit, cal destacar que un 20% dels malalts triguen fins a deu anys a tenir un diagnòstic.
D'altra banda, i segons reconeix el doctor Josep Torrent, membre del comitè de medicaments orfes de l'EMA (European Medicines Agency), no hi ha interès de la indústria farmacèutica en la investigació de fàrmacs per a aquestes afeccions, de manera que des de la UE s'ha d'estimular la recerca mitjançant incentius de diferents classes, entre els quals l'econòmic. D'aquí la denominació de medicaments “orfes”. “Si no hi hagués aquests ajuts, molta indústria deixaria de banda la recerca”, va assegurar Torrent, que també va intervenir en la jornada. Així, la falta de tractaments és un dels reptes prioritaris dins l'agenda de la UE. El comitè al qual pertany Torrent fa nou anys que està en funcionament i, fins ara, s'han designat més de 1.000 medicaments orfes que estan en fase d'investigació, i una vuitantena d'aquests han rebut l'autorització de comercialització de la UE. A Catalunya, i segons es va destacar en la trobada a Girona, la patronal de la indústria farmacèutica i de les bioempreses està compromesa en la investigació de medicaments innovadors.
Un altre problema a què han de fer front els afectats de MM és l'elevat preu dels fàrmacs que sí que troben a la seva disposició, que pot arribar a ser de 400.000 euros per pacient i any. Sobre aquesta qüestió, la doctora Magrinyà va indicar que es treballa en la línia que el cost dels medicaments no penalitzi els malalts. El doctor Torrent va acabar l'exposició afirmant que l'atenció als pacients d'MM és un repte de tota la societat. “Si no sabem escoltar els més vulnerables, no serem uns bons metges”, va dir.
LES FRASES
Un bon entorn per aconseguir més benestar
Atesa la situació de desemparament mèdic i farmacològic en què es troben molts dels afectats d'MM, l'ajuda de professionals com ara docents, psicòlegs i fisioterapeutes és clau en el dia a dia de la vida dels malalts, perquè els ajuden a aconseguir un major benestar. Així es va posar de manifest en la jornada de Girona, en què hi va haver la presència d'afectats i d'alguns d'aquests professionals esmentats. I és que les malalties minoritàries tenen una important càrrega psicosocial tant per als pacients com per als seus familiars.
